Pasif otozomal bir gen ile kalıtımlanan hastalık. Cl'un aktif taşınmasını sağlayan proteinin üreten genin hatalı olması sebebiyle sindirim, solunum, üreme sistemlerinin ve ter bezlerinin fonksiyonunun bozluması sonucu ortaya çıkan klinik durumun tümü. Ölümcül bir hastalık olup 2007 yılı itibariyle maksimum çaba ve maksimum şansla hastalar en çok 37 yaşına kadar yaşatılabilmiştir. Ülkemizde de sık görülen bir hastalıktır. (bkz: akraba evliliği)
edit: *
