mc ardle

entry4 galeri
    3.
  1. tip 5 glikojen depo hastalığı. iskelet kası glikojen fosforilaz eksikliği söz konusudur. kasta normal yapıda ama aşırı derecede fazla glikojen vardır. karaciğer enzimleri normaldir. egzersiz sonrası iskelet kaslarında geçici zayıflık hissi ve güçsüzlük vardır. ağır egzersiz sırasında kas laktatı yükselmez. mental gelişim normaldir. myglobinemi ve myglobinüri vardır.
    0 ...