iki ya da daha fazla X kromozomunun bulunması ile ortaya çıkan hastalık. Erkeklerde sık görülen bir hipogonadizm şekli. Klasik hastalıkta kromozom yapısı 47 XXY şeklindedir. Puberte öncesi küçük testisler dışında patoloji yokken puberte sonrası, infertilite, jinekomasti ve androjen azlığına bağlı bulgular görülür. Testisler normalden küçüktür. Önükoid yapı mevcuttur. Jinekomasti, yağ ve kas dokusunun kadınsı bir hal alması, kule damak, mental gerilik belli başlı bulgulardır.
