Fenilalanin'in trozine dönüştürülememesi sonucu biriken fenilalanin'in idrarla atılması durumudur. Yeni doğanlarda kusma, beslenme bozuklukları, terin kötü kokması bulguları görünür. Otozomal resesif kalıtılır. Eğer 2-3 hafta içinde saptanıp tedaviye başlanmaz ise fenil alanin beyin ganglionlarına çöker ve geri döndürülemez olaylar silsilesi başlar.
