kalıtımsal olarak geçen bir tür kansızlık hastalığıdır. Anemi oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluktur.hemoglobin seviyesinin az olması değildir.akdeniz ırklarında görülen,anne babasından gelen beta talasemi geniyle taşıyıcı bir hastalıktır.
hastalık minör ve major olarak ikiye ayrılır.
minörde tek bulgu kansızlıktır ve tasşıyıcı olarak daha hafif seyreder.en büyük yakınma halsizlik ve üşümedir.çoğu zaman belirtileri bilindik kansızlıkla karıştırılsa da tahlillerde serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisinde ise demir azalmıştır. ayrıca tahlillerde bakılan doymamış demir bağlama kapasitesinde görülür ki Basit demir eksikliği anemisinde, serum demiri düşük, transferrin yüksektir ve buna bağlı olarak yüzde transferrin doyurulması çok düşüktür. Diğer yandan, kronik hastalık anemisinde, vücut demiri serumun dışında tutmakta ama aynı zamanda daha düşük miktarda transferrin üretmektedir (muhtemelen metabolizmaları için demire ihtiyaç duyan patojenlerden demiri uzak tutmak için vücudun verdiği yanıtın bir parçası olarak). Bu durumda serum demir miktarı düşüktür ancak TDBK (yani transferrin) de düşüktür. Bu nedenle yüzde transferrin doyurulması normal değerdedir.bu yüzden iki tür karıştırılsa da detaylı tahlillerle anlaşılır.
majorde ise,alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısı bozuk olduğu için hastalık tedavi edilemez.
