insanda ilk tanımlanan cinsiyet kromozomu anomalisi klinefelter sendromudur.erkeklerde bir yerine 2 tane X kromozomunun olmasıyla görülür.kromozomal düzeni 46,XXY şeklindedir.hastalar genelde uzun boylu uzun bacaklı erkelerdir.hemen hepsi infertildir.yaşamlarını etkileyebilecek cinsten sorunları pek yoktur.hastaların bazıları ergenliğe geç girer.genelininde kasları zayıf kalır.
