Adını, sendrom topluluğunu ilk kez 1938 yılında tarif eden Dr. Henry Turner'dan almıştır. 1960 yılında sendromun bir kromozom bozukluğundan kaynaklandığı anlaşılmıştır.
Turner sendromu, normalde iki X kromozomu ve toplam 46 kromozomu olması gereken kız çocuğunda, X kromozlarından birinin hiç olmaması veya bir kısmının olması sonucu oluşan belirtiler topluluğudur. Turner sendromluların karyotipi 45 X0 şeklinde ifade edilir.
Eksik X kromozomu nedeniyle kız çocuklarının yumurtalıklarında kadınlık hormonu üretimi olmaz. Bu nedenle bu kız çocuklarında ergenlik döneminde kadına özgü cinsiyet özellikleri gelişmez ve erişkinlik döneminde doğal yollardan gebe kalamazlar.
Boy kısalığı, doğumsal böbrek ve kalp kusurları, tansiyon yüksekliği, şişmanlık, şeker hastalığı, katarakt, tiroid hastalıkları ve eklem hastalıkları sendromun diğer belirtileri olabilir.
Turner sendromlu kişilerin zekaları genellikle normal olmakla beraber okul döneminde öğrenme sorunları olabilir.
Turner sendromu'nun tanısı
Şüpheli durumlarda yapılan karyotiplemede ("kromozom haritasının çıkarılması") kesin tanı bir X kromozomunun tümünün veya bir parçasının eksik olduğunun gözlenmesiyle konabilir.
