down sendromu bir hastalık değildir.genetik bir bozukluktur.Sebebi sperm yada yumurta hücresinin kromozom yapımında 21. kromozomdan bir yerine iki tane üretmesinden kaynaklanır.(sperm ya da yumurta hücresinden mi kaynaklandığı tespit edilemediğinden fazladan üretilen kromozomun anneden mi yoksa babadan mı geldiği bilinmemektedir.)
down sendromlular dünyaya sadece fazladan bir kromozomla gelmezler.Bunun yanında doğuştan zeka geriliği, görme, işitme bozuklukları ve diğer sağlık problemlerini de yanlarında getirirler.aynı zamanda bu bireylerin yaklaşık %50'sinde doğuştan kalp rahatsızlığı görülmektedir.hiçbir down sendromlu, down sendromlu olduğu için ölmez.sanılanın aksine down sendromluların ölüm sebebi çoğu zaman bu kalp rahatsızlıkları olmaktadır.zaten bünyeleri de mikroplara karşı dirençsiz olduğundan birçok hastalığa çok çabuk yakalanabilirler.
