Bilinen hastalıkların yanında birde çok az kişinin yakalandığı hatta teknolojik aletlerle donatılmış modern tıbbın bile teşhis koymakta oldukça zorlandığı hastalıklar var. Öyle nadir görülen hastalıklardır ki bunlar, çoğu zaman sadece milyonda bir kişiyi hasta ediyor.Çoğunun sebebi bilinemediği gibi teşhisi de kolay yapılamayan bu hastalıkların tedavileri de imkânsız gibi görünüyor. Bu hastalıklardan birkaçı;
Kaçış sendromu: Adını ilk defa Mehmet Ali Erbil ile duyduğumuz bu hastalığa yakalanan hastaların yüzde 25-30 u ölüm riski taşıyor. Şaşılacak olan kaçış sendromu hastalığının dünyada sadece 60 kişide bulunduğu tespit edilebilmiş olmasıdır. Ayaklarda şişme ve halsizlik ile başlayan hastalık nefes darlığı, solunum yetmezliği, böbreklerin durması, tansiyon düşüklüğü ve organ yetmezliği gibi ciddi rahatsızlıklara sebep olabiliyor.
Arenolökodistrofi (Lorenzonun hastalığı): ilginç olan, bu hastalığın Lorenzonun yağı isimli bütün dünyada ilgi uyandıran filmle tanınmış olması oldu. Gerçek bir hayat hikâyesinin anlatıldığı filmde, kullanılan zeytin ve kolza yağlarından elde edilen karışım içildiği takdirde hastaya iyi geliyor ve hastalığın ilerlemesini önleyebiliyor. Özellikle 5-8 yaşındaki çocuklarda görülen bu hastalık, davranış değişiklikleri, işitme ve görsel bozukluklar ile başlayarak hızla ilerleyip birkaç yıl içinde ölümle sonuçlanabiliyor.
Primer pulmoner hipertansiyon (Akciğer hipertansiyonu): Yargıtay eski Cumhuriyet Başsavcısı Sabih Kanadoğlu'nun torunu olan Zeynep Ece'nin henüz 14 yaşında bu hastalıktan ölmesiyle tanınmış olan akciğer tansiyonu. Milyonda bir görülen hastalık, akciğerlerin, kalbin pompalayıp gönderdiği kanı kabul etmemesi sonucu ile oluşuyor. Bu hastalığın sebebi modern tıpta belirlenmiş değil. Bu hastalığa yakalanan kişi nefes darlığı, yorgunluk, öksürük, göğüs ağrısından şikâyet ediyor. ilerleyen dönemlerde ise hasta aniden hayatını kaybediyor. Türkiye de yaklaşık bu 70 civarında hasta bulunuyor.
Maple syrup urine disease (Kokulu idrar hastalığı): Enzim eksikliğinden kaynaklanan, ciddi bir hastalıktır. Vücutta lösin, izolösin, valin gibi aminoasitlerin birikimiyle seyreder.Dallı zincirli ketoasidüri olarak da adlandırılır geçişli bir organik asidemi formudur. maple syrup urine disease dallı zincir alfa-keto asit dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı dallı zincirli aminoasit ve onların toksik ürünlerinin kan ve idrarda birikimi sonucu meydana gelir. Önemsenmesi gereken bir karaciğer hastalığıdır.
Guillain-Barré sendromu yani (GBS), Genel açılımı çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangı bozukluğudur; merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) bu hastalıktan çok fazla etkilenmez. Konumuz olan hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: akut Enflamatuar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci vb gibi vakalarla da görülür. GBS, akut immün polinöropatiler olarak adlandırılan bir sinir sistemi hastalık grubunun tipik örneğidir [1]. Genellikle simetrik ve bacaklardan başlayarak, yukarı doğru çıkan kas güçsüzlüğü, deride duyu bozuklukları ile kalp-damar sistemi, solunum sistemi, bağırsaklar ve mesane gibi organların işlev bozuklukları ile kendini gösteren bir rahatsızlık olup vakaların yarısından fazlası, bakteriyel ya da viral bir enfeksiyonun hemen sonrasında bu sendroma tutulur. ilk görülen vaka 1976 yılında, domuz kökenli grip aşısı ile aşılananlar arasından çok sayıda GBS vakası gelişmiştir. Hedef doku ve/veya organlara giden sinirsel elektrik akımlarını taşıyan sinir uzantılarının (aksonlar) düzgün işlev görebilmesi için yalıtım görevini üstlenmiş olan miyelin kılıfın yaygın hasarı sonucunda, çevresel sinirlerin işlevinde bozukluklar gelişir. Bu bozuklukları, çevresel sinirlerin üzerlerinde sonlandığı üç temel doku/organ grubunu göz önünde bulundurarak, üç ana grupta toplamak mümkündür:Kasları etkileyen hareket bozuklukları El ve parmaklarda sıkma güçlüğüDeriyi etkileyen duyu bozukluklarıiç organları etkileyen otonom bozukluklar.Dolayısı ile de hastalarda tipik olarak görülen belirtiler şunlardır;
Sıklıkla ve ilk olarak yürüme güçlüğü ile kendini gösteren, sonra da aşağıdan yukarıya doğru yükselen tarzda kas güçsüzlüğü, el, ayak ve ağız çevresinde uyuşma veya duyu kaybı, ağrı, organların konum duyusunun kaybı kan basıncında şiddetli dalgalanmalar, kalp çarpıntıları, kabızlık, idrar kontrolünde zorluk ve görme bulanıklığı başlıcalarıdır.
