2.
-
22. kromozomda delesyon. velokardiyofasiyel sendromudur ayrıca.
klinik açıdan değişkenlik gösteriri.
bulguları;
-yarık damak
-öğrenme güçlüğü
-kalp anomalileri
-immun sistem problemleri
-yenidoğan da hipotoni
-böbrek anomalisi
-mental gerilik
-karakteristik yüz bulguları
