Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme
neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda
bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.
Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık