Genellikle belirtiler 6 -24 ay Başlangıçlı.
Durumuna göre ayırt edilir
-büyüme geriliği
-alopesi
-küçük yüz ve çene
-kuru, ince, cilt kırışıklığı
-ateroskleroz ve kardiyovasküler sorunlar
-Zihinsel gelişim etkilenmez.
Genelde 16 yaşına varmadan yaşamlarını yitirirler.
