Kalıtımsal böbreküstü bezi hiperplazisinden kuşkulanıldıgında genital bölge dikkatlice incelenir ve böbreküstü bezi hormonlarının düzeyini ölçmek üzere kan ve idrar tahlilleri yapılır.
Ortaya çıkan uzun dönemli temel risk ilaç tedavisinin yan etkisidir. Bu nedenle doktor, genç hastalarda iskelet yapısı ve diger büyüme belirtilerini yakından gözleyecektir.
Olayların birçogunda tedavi günlük olarak agızdan kortikosteroid ilaçların alınmasını içerir
