Down Sendromlu bir insanda bir kromozom fazladır.Yani 46 kromozomlu olmaları gerekirken,47 kromozomludur.21.kromozomda bir tane fazladan kromozom bulunur
21.Kromozomda meydana gelen kromozom özelliğine göre 3 tip Down Sendromlu insan vardır:
Trizomi tip: Down Sendromlu insanların %95 bu gruptandir
Translokasyon tiptekiler: %4 'ü böyledir.Translokasyon donw sendromlu cocugun ya annesi taşıyıcıdır
Mozaik tiptekiler:Hücrelerinin bir kısmı 46 bir kısmı 47 kromozomlu olan down sendromluların %1 lik kısmını oluşturan kişilerdir.Diğer tipte olan kişilere göre daha az özürlüdürler.
