sfingomiyelin molekülünün yıkılamaması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu meydana gelmektedir. Lipit ile dolmuş dalak ve büyümüş karaciğer vardır. ciddi mental gerilik mevcuttur. erken yaşta ölümle sonuçlanır.
