Kalıtsal olan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır.
fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerekir.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi vücutları ememez. kanda ve vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur.
Hastalığın belirtileri, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgular görülür.
Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir.
erken teşhis ile hastalığın tedavisi mümkün.
tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir, tedavi kişinin hayatı boyunca sürer, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekir.
