-duzensiz kemik gelisimi (duzensiz uzama ve egrilmeler)
-kisa kemik uzunlugu ve bu nedenle, govdeye oranla kisa kol ve bacaklar, yani kisa boy
-el ve ayaklarda fazladan, genelde 6. parmaklarin varligi
-dogustan gelen kalp bozukluklari
-kisa kaburga kemikleri, dar gogus, ve kucuk cigerler
-eksik tirnak veya tirnaklarda bozukluklar
-dis sekil ve yapisinda gariplikler
-ince dis minesi ve damaklarda duzensizlik
-cok ince hassas saclar
... gibi semptomlarla kendini belli eden sendrom.